|
Erscheinungsbild der partiellen (teilweisen) Trisomie des langen Arms von Chromosom 3 mit charakteristischem Muster von Dysmorphien (Fehlbildungen) zumeist Folge einer familiären balanzierten Translokation (ein Träger weist ein normales Genom auf und ist phänotypisch gesund, jedoch kann er Konduktor (=Überträger) der Translokationstrisomie sein [hier ist zwar die Chromosomenanzahl normal, jedoch ist ein überzähliges Chromosomenstück an ein anderes Chromosom angehängt]). Erstbeschreibung um 1964 von Clark (Humangenetiker), Sheffield und Mitarbeitern als partielle Trisomie 3 (da war aber noch unklar, ob langer oder kurzer Arm). Diagnostische Kriterien: 1.Untergewicht bei der Geburt, Minderwuchs, schlechte Lebensaussichten, geistiger Entwicklungsrückstand, Epilepsie. 2.Kraniofazial (Schädel und Gesicht betreffend): Brachy-Mikrozephalie (kurzer kleiner Kopf infolge einer Fehlentwicklung des Gehirns) mit Trigonozephalie ("Dreiecksschädel" mit kielartig vorspringender Stirn), niedrige Stirnhaargrenze, buschige Brauen, Synophrys (=zusammengewachsene Augenbrauen), volle Lider, mongoloide Lidachsenstellung, kurze Nase, langes Philtrum, kleines Kinn, kurzer Hals, fehlgebildete Ohren. Selten:Gaumenspalte, Hypoplasie (=unterentwickeltes Kleinhirn). 3.Augen:Glaukom (=grauer Star: erhöhter Augeninnendruck ), selten Mikrophtalmie (abnorme Kleinheit der Augäpfel) und Hornhauttrübung. 4.Rumpf: Hypertrichode (übermäßige Dichte der Körperbehaarung), gehäuft Rippen- und Wirbelanomalien, Herzfehler, Nierenfehlbildungen. Selten: Hernien, Verlagerung des Afters. 5.Genitalien: Uterusfehlbildungen, bindegewebige Eierstöcke, Hypospadie (angeborene Fehlbildung der Harnröhre), Kryptorchismus. 6.Extremitäten: kurze Finger. Selten:Syndaktilien (angeborene Verwachsungen) zwischen 2. und 3., 4. und 5. Zehe. Polidaktilie, Duplikation der Daumen. Bemerkungen: relativ häufige und charakteristische partielle Trisomie. Familiäre Chromosomenumkehrung auffallend häufig. Klinisches Bild ähnelt demjenigen des ebenfalls beschriebenen Brachmann-deLange-Syndroms. |